Περίπου 1 στα 100 παιδιά που γεννιούνται, έχει συγγενή καρδιοπάθεια (δηλαδή πρόβλημα κατασκευής – ανατομίας ήδη παρόν στη γέννηση). Περίπου στις μισές περιπτώσεις το πρόβλημα είναι σοβαρό. Η ανίχνευση της καρδιοπάθειας πριν τη γέννηση έχει πολλά οφέλη μεταξύ των οποίων την καλύτερη και συντομότερη αντιμετώπιση μετά τη γέννηση και σε επιλεγμένες περιπτώσεις ακόμα και την παρέμβαση στο έμβρυο. Η διάγνωση καρδιοπάθειας σε έμβρυο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε περαιτέρω ελέγχους και ανίχνευση πχ χρωμοσωμιακού προβλήματος με ότι αυτό συνεπάγεται.
Κλασσικά γνωρίζουμε, ότι σε κάποιες περιπτώσεις η πιθανότητα ένα έμβρυο να έχει συγγενή καρδιοπάθεια είναι μεγαλύτερη από αυτή του γενικού πληθυσμού (μεγαλύτερη δηλαδή του 1%). Στις περιπτώσεις αυτές υπάρχει ένδειξη να γίνει υπέρηχος καρδιάς εμβρύου. Οι κυριότερες ενδείξεις (παράγοντες κινδύνου για καρδιοπάθεια) επιγραμματικά είναι:
- Συγγενής καρδιοπάθεια της μητέρας, του πατέρα ή προηγούμενου παιδιού
- Έκθεση της μητέρας σε τερατογόνα
- Μεταβολικά νοσήματα της μητέρας (όπως σακχαρώδης διαβήτης)
- Αυτοάνοσα νοσήματα της μητέρας (προκύπτουν κυρίως προβλήματα ρυθμού στο έμβρυο)
- Κληρονομικά νοσήματα με καρδιολογική συμμετοχή στην οικογένεια (πχ σύνδρομο Noonan)
- Αυχενική διαφάνεια 1ου τριμήνου αυξημένη
- Ανίχνευση εξωκαρδιακής ανωμαλίας στο έμβρυο
- Αρρυθμία του εμβρύου
- Ύδρωπας
Ακόμα όμως και αν ελέγχαμε όλες τις εγκυμοσύνες με τους παραπάνω παράγοντες κινδύνου για καρδιοπάθεια, θα χάναμε τα περισσότερα έμβρυα με συγγενή καρδιοπάθεια, γιατί (όπως δείξαμε και στον ελληνικό πληθυσμό) στις περισσότερες περιπτώσεις οι καρδιοπάθειες αυτές συμβαίνουν εν αιθρία (για λόγους εν πολλοίς απροσδιόριστους) σε κυήσεις, που δεν υπάρχει κανένας παράγοντας από τους παραπάνω.
Η γράφουσα συμμερίζεται την άποψη, ότι η ισχυρότερη ένδειξη για εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα είναι, αν στον έλεγχο β-επιπέδου προκύψουν ερωτηματικά για το καλώς έχειν της καρδιάς (ΣΗΜ: στο σύνηθες β-επιπέδου η καρδιά δεν ελέγχεται με το λεπτομερή τρόπο του υπερηχοκαρδιογραφήματος).
Να σημειωθεί επίσης, ότι πλην της ανατομίας πολύ πρόσφατα η εμβρυϊκή υπερηχογραφία μπορεί να δίνει πληροφορίες και για άλλα προβλήματα, όπως πχ σε δίδυμες κυήσεις.
Τελειώνοντας, πρέπει να τονισθεί ότι τα παραπάνω είναι αδρές πληροφορίες. Οι μόνοι αρμόδιοι για να παραπέμψουν την εγκυμονούσα για έλεχο καρδιάς του εμβρύου της, είναι οι μαιευτήρες – γυναικολόγοι, που έχουν το σύνολο της εικόνας μητέρας-παιδιού-οικογένειας. Από καρδιολογική άποψη, να τονισθεί η ανάγκη να ενημερώνει η εγκυμονούσα το γιατρό της για το σύνολο του ιστορικού της (αρρώστειες, φάρμακα κλπ), να αποφεύγει βλαπτικούς παράγοντες (λοιμώξεις, ακτινοβολία κλπ), να μη παίρνει κανένα φάρμακο χωρίς οδηγία του γιατρού της και τέλος να θυμάται, ότι ο καρδιολογικός έλεγχος γίνεται για να βρούμε το παιδάκι στα 100 που έχει πρόβλημα. Στην πλειοψηφία οι καρδιές των εμβρύων είναι σωστά κατασκευασμένες και με λίγους περιορισμούς μπορούμε να το βεβαιώσουμε.